Proses Terjadi Mutasi Kromosom
Mutasi kromosom adalah perubahan tak terduga yang terjadi pada kromosom. Perubahan ini paling sering disebabkan oleh masalah yang terjadi selama meiosis (proses pembagian gamet ) atau oleh mutagen (bahan kimia, radiasi, dll.). Mutasi kromosom dapat mengakibatkan perubahan jumlah kromosom dalam sel atau perubahan struktur kromosom. Tidak seperti mutasi gen yang mengubah gen tunggal atau segmen DNA yang lebih besar pada kromosom, mutasi kromosom mengubah dan berdampak pada seluruh kromosom.
Kata Kunci: Mutasi Kromosom
- Mutasi kromosom adalah perubahan yang terjadi pada kromosom yang biasanya disebabkan oleh kesalahan selama pembelahan nuklir atau dari mutagen.
- Mutasi kromosom mengakibatkan perubahan struktur kromosom atau dalam jumlah kromosom seluler.
- Contoh mutasi kromosom struktural termasuk translokasi, penghapusan, duplikasi, inversi, dan isokromosom.
- Angka-angka kromosom yang abnormal dihasilkan dari nondisjunction, atau kegagalan kromosom untuk memisahkan dengan benar selama pembelahan sel.
- Contoh kondisi yang dihasilkan dari angka kromosom abnormal adalah sindrom Down dan sindrom Turner.
- Mutasi kromosom seks terjadi pada kromosom seks X atau Y.
Struktur kromosom
Kromosom adalah agregat gen yang panjang dan berserat yang membawa informasi hereditas (DNA). Mereka terbentuk dari kromatin, massa materi genetik yang terdiri dari DNA yang melilit protein yang disebut histones. Kromosom terletak di inti sel kita dan mengembun sebelum proses pembelahan sel. Kromosom yang tidak terduplikasi adalah untai tunggal dan terdiri dari daerah sentromer yang menghubungkan dua daerah lengan. Daerah lengan pendek disebut lengan p dan daerah lengan panjang disebut lengan q.
Dalam persiapan untuk pembelahan inti, kromosom harus diduplikasi untuk memastikan bahwa sel anak yang dihasilkan berakhir dengan jumlah kromosom yang sesuai. Salinan identik dari masing-masing kromosom dihasilkan melalui replikasi DNA . Setiap kromosom duplikat terdiri dari dua kromosom identik yang disebut kromatid saudara yang terhubung di wilayah sentromer. Suster kromatid terpisah sebelum sel pembelahan sel selesai.
Perubahan Struktur Kromosom
Duplikasi dan kerusakan kromosom bertanggung jawab untuk jenis mutasi kromosom yang mengubah struktur kromosom. Perubahan ini mempengaruhi produksi protein dengan mengubah gen pada kromosom. Perubahan struktur kromosom seringkali berbahaya bagi seseorang yang menyebabkan kesulitan perkembangan dan bahkan kematian. Beberapa perubahan tidak berbahaya dan mungkin tidak memiliki efek signifikan pada seseorang. Ada beberapa jenis perubahan struktur kromosom yang dapat terjadi. Beberapa dari mereka termasuk:
- Translokasi: Penggabungan kromosom terfragmentasi ke kromosom non-homolog adalah translokasi. Potongan kromosom terlepas dari satu kromosom dan bergerak ke posisi baru pada kromosom lain.
- Penghapusan: Mutasi ini hasil dari kerusakan kromosom di mana materi genetik menjadi hilang selama pembelahan sel. Materi genetik dapat terputus dari mana saja pada kromosom.
- Duplikasi: Duplikasi dihasilkan ketika salinan gen tambahan dihasilkan pada kromosom.
- Inversi: Dalam inversi, segmen kromosom yang rusak dibalik dan dimasukkan kembali ke dalam kromosom. Jika inversi meliputi sentromer kromosom, itu disebut inversi perikentrik. Jika melibatkan lengan panjang atau pendek kromosom dan tidak termasuk sentromer, itu disebut inversi parasentrik.
- Isochromosome: Jenis kromosom ini diproduksi oleh pembagian centromere yang tidak tepat. Isochromosom mengandung dua lengan pendek atau dua lengan panjang. Kromosom yang khas berisi satu lengan pendek dan satu lengan panjang.
Perubahan Nomor Kromosom
Mutasi kromosom yang menyebabkan individu memiliki jumlah kromosom yang abnormal disebut aneuploidy . Sel aneuploid terjadi sebagai akibat dari kerusakan kromosom atau kesalahan nondisjungsi yang terjadi selama meiosis atau mitosis . Nondisjunction adalah kegagalan kromosom homolog untuk memisahkan dengan benar selama pembelahan sel. Ini menghasilkan individu dengan kromosom ekstra atau hilang. Abnormalitas kromosom seks yang diakibatkan oleh ketidakteraturan dapat menyebabkan kondisi seperti sindrom Klinefelter dan Turner. Pada sindrom Klinefelter, pria memiliki satu atau lebih kromosom seks X tambahan. Pada sindrom Turner, wanita hanya memiliki satu kromosom seks X. Sindrom Downadalah contoh dari suatu kondisi yang terjadi karena tidak terhubungnya sel autosomal (bukan jenis kelamin). Individu dengan sindrom Down memiliki kromosom ekstra pada kromosom autosom 21.
Mutasi kromosom yang menghasilkan individu dengan lebih dari satu set haploid kromosom dalam sel disebut poliploidi . Sel haploid adalah sel yang berisi satu set kromosom lengkap. Sel seks kami dianggap haploid dan mengandung 1 set lengkap 23 kromosom. Sel autosomal kami adalah diploid dan mengandung 2 set lengkap 23 kromosom. Jika mutasi menyebabkan sel memiliki tiga set haploid, itu disebut triploidy. Jika sel memiliki empat set haploid, itu disebut tetraploidy.
Mutasi Terkait Seks
Mutasi dapat terjadi pada gen yang terletak pada kromosom seks yang dikenal sebagai gen terkait seks. Gen-gen ini pada kromosom X atau kromosom Y menentukan karakteristik genetik dari sifat -sifat yang berhubungan dengan jenis kelamin . Sebuah mutasi gen yang terjadi pada kromosom X dapat dominan atau resesif. Gangguan dominan terkait-X diekspresikan pada pria dan wanita. Gangguan resesif terkait-X diekspresikan pada pria dan dapat ditutupi pada wanita jika kromosom X kedua betina normal. Gangguan terkait kromosom Y hanya diekspresikan pada pria.